这个检验查什么
一次检测排查565个关键基因变异,为实体瘤个体化用药方案提供全面参考信息。
这项检测好比为您体内的肿瘤绘制一份详细的‘基因身份档案’。它主要检查两大部分:一是靶向与化疗相关基因,覆盖了565个与实体瘤密切相关的基因,寻找可能存在的特定序列改变、缺失或融合,这些信息可能指向特定的靶向药物机会;同时,也会分析一些与化疗药物疗效和副作用相关的基因多态性。二是免疫治疗相关指标,包括评估肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI)状态以及PD-L1蛋白表达水平,这些是判断免疫治疗方案是否可能受益的重要参考。除此之外,检测还包含HRR基因(用于预测一类特定药物疗效)和遗传性肿瘤相关基因的筛查。需要了解的是,这项检测基于现有科学认知,其结果是为临床决策提供信息参考,并非诊断本身,且无法保证一定能找到对应的治疗药物。
哪些人建议检测
- 在南通医院确诊实体瘤,希望了解是否有靶向药机会的人士。
- 正在南通接受治疗,现有方案效果不佳,想寻找新方向的家庭。
- 考虑使用免疫治疗方案,需要评估TMB、MSI及PD-L1表达情况的人。
- 有肿瘤家族史,希望评估自身遗传风险并辅助用药决策的个人。
- 在南通已完成手术,希望获取组织样本进行后续用药指导分析。
- 对化疗药物的敏感性与副作用风险希望提前有所了解的人士。
检测流程
- 在南通通过线上或电话与我们顾问进行前期咨询,确认检测意向与样本类型。
- 根据您选择的样本类型,准备相应的组织样本(如玻片)或在南通合作网点采集全血。
- 签署知情同意书并完成付费,费用为18000元,为自费服务。
- 我们将安排专业人员上门或在指定地点收取样本,并通过专业冷链运输至实验室。
- 实验室收到样本后,进行基因组DNA提取、文库构建、上机测序及生物信息学分析。
- 分析完成后,生成包含全部检测项目结果的详细书面报告与解释摘要。
- 报告出具后,我们会有专业人员通过电话或视频方式为您进行一对一的报告解读。
- 您将收到纸质版和电子版的完整分析检测报告,整个周期约为10个工作日(新鲜组织加2日)。
您有多种样本选择,非常灵活。如果近期在南通的医院进行过手术或穿刺活检,最常用的是留存下来的石蜡切片或包埋组织块(玻片)。您也可以选择提供新鲜组织或穿刺活检组织。如果不便提供组织样本,也可以选择抽取一管全血进行替代性分析。采样过程通常是您过往医疗检查的一部分(如活检或手术),或是一次简单的抽血,无需空腹。在南通的合作机构可以完成采样,或者通过专业的冷链邮寄方式将样本送至检测中心,整个过程便捷且创伤小。
项目参数
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法: NGS
临床用途: 本项目检测内容包括: 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因,覆盖基因组约2.6Mb 区域,其中,靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息; 2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI);PD-L1(抗体号:22C3)免疫组化 3.HRR基因突变检测,用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型,预测常见化疗药物的疗效和副作用,为化疗效果评价和方案制定提供依据; 5.肿瘤遗传性基因检测,用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
报告周期: 10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
参考价格: 18000元(2026年更新)
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南通崇川万核医学检测中心
地址: 江苏省南通市崇川区和平桥街道濠西路33号
服务区域: 崇川区、港闸区、通州区、如东县、启东市、如皋市、海门市、海安市
周边: 近南通博物苑,濠河风景区旁,南通大学附属医院对面
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(271条评价 5星好评93% 4星好评3% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
电话: 400-8381-255
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4. 海安万核医学检测中心(海安区)
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5. 南通海门万核医学检测中心(海门区)
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热门疑问
问: 你们这个一万八的套餐,跟市面上两三万的顶级套餐比,主要区别在哪?
核心区别通常在于检测的基因数量、覆盖区域(如是否包含全外显子组)、分析维度的细微差异以及伴随的服务内容(如海外第二诊疗意见等)。本项目18000元的定价,是在保证核心临床指导价值(600+基因、免疫、化疗、遗传)的前提下,提供的极高性价比选择,已能满足绝大多数情况下的决策需求。
问: 这个检测能管用吗?会不会查了也用不上?
检测的目的是寻找潜在的用药机会。它覆盖了目前实体瘤领域绝大多数已获批或有充分临床证据的靶点,包括靶向、免疫和化疗相关基因。检测后,专业团队会为您解读报告,明确指出报告中与现有药物相关的线索,帮助您和主治医生讨论后续方案,提高找到有效治疗方向的可能性。
问: 这笔钱是直接交给医院还是交给你们公司?付款流程安全吗?
检测费用是支付给我们指定的检测服务机构。我们通过正式的对公账户收款,并提供等额发票,整个付款流程规范、安全、可追溯,请您完全放心。
问: 如果检测结果一切正常,没有发现突变,是不是就白做了?
并非如此。首先,“无突变”本身就是一个明确的结论,排除了许多靶向治疗的可能性,避免您无效尝试。其次,报告中的免疫指标(如MSI、TMB、PD-L1)和化疗相关基因结果仍然具有独立的指导价值,可以清晰指向免疫治疗或优化化疗方案的选择。
问: HLA新生抗原分析是干什么用的?对现在治疗有帮助吗?
HLA新生抗原分析是一种前沿探索,旨在分析肿瘤细胞特有的突变是否可能产生能被免疫系统识别的新抗原。目前其主要价值在于为未来的个性化免疫治疗(如新生抗原疫苗、细胞治疗)研究提供基础数据,对当前常规治疗的直接指导性相对有限。
问: 报告里提到的“遗传性基因突变”部分,如果查出有问题,代表什么?
这部分结果用于评估您是否携带遗传性肿瘤相关的基因胚系突变。如果发现明确致病突变,可能提示有家族遗传风险,对于您本人后续的监测管理,以及亲属的健康筛查具有重要的提示意义。
问: 我把样本交给你们之后,大概多久能拿到报告?
从实验室确认收到合格样本开始计算,整个检测与生物信息分析流程通常需要10-12个工作日。报告完成后,我们会第一时间通过安全渠道发送给您和您指定的医生。
重要提醒
- 检测为自费项目,不支持医保报销,请在南通的医院外单独预算。
- 选择组织样本时,请务必提前与病理科确认有足够的样本留存可用于检测。
- 邮寄组织样本需使用我们提供的专用保存管与冷链包装,以确保样本质量。
- 报告解读环节非常重要,建议您或家人届时一同参与,充分沟通理解结果。
- 检测结果需由专业人士结合您的整体情况综合考量,不作为独立诊断依据。
- 请妥善保管检测报告原件,未来若有新的药物上市,此报告仍有参考价值。