有Leigh 综合征家族史怎么办?南通指南

如果你或家人出现了疑似Leigh 综合征的表现，DNA检测可以帮助明确病因。以下是南通居民需要了解的至关重要信息。

典型症状有哪些

• 婴幼儿期出现生长发育迟缓或倒退，比如原来会的技能又不会了。
• 肌肉力量弱，运动协调能力差，表现为走路不稳、容易跌倒。
• 喂养困难，吸吮或吞咽无力，可能导致体重增长缓慢。
• 眼球活动偏离，如出现不自主的眼球震颤或转动困难。
• 呼吸节律不规律，尤其在睡眠或患病时可能出现呼吸暂停。
• 对感染异常敏感，一次小感冒就可能引发严重的代谢危象。
• 可能出现癫痫发作，或者肌肉张力异常增高或降低。

什么是Leigh 综合征

家里的小朋友在出生后的一两年里，可能看起来健康活泼，之后却逐渐出现发育变慢、走路不稳或吞咽困难等情况，有时一次普通感染也可能带来较大隐患。这可能是Leigh综合征的迹象。这是一种由基因问题导致的线粒体功能障碍，影响身体的能量供应，就像细胞里的“发电站”功能受损。它通常在婴幼儿期发病，尽管整体不算很高发，但一旦发生，影响比较严重，可能导致神经系统功能减退。通过基因检测尽早明确病因，可以为家庭提供清晰的答案，也有助于指导日常照护与营养支持，减少不必要的其他查验。

遗传方式

Leigh综合征相关的LRPPRC基因问题，通常以常遗传物质隐性方式遗传。这意味着，孩子需要从父母双方各继承一个有问题的基因拷贝才会发病。如果父母双方都是携带者（自身健康但携带一个有问题基因），他们每次生育，孩子都有25%的概率患病。因此，如果在一个孩子中确诊，父母双方通常会被建议进行携带者检测。这对于家庭未来的生育规划至关关键，譬如可以考虑通过辅助生殖技术进行胚胎植入前的遗传学诊断，以孕育不携带致病基因的宝宝。

为什么要做基因检测

• 症状和很多其他神经系统疾病很像，只凭表现很难区分，容易误诊。
• 明确具体的致病基因，可以判断疾病未来的发展趋势和严重程度。
• 为家庭提供确切的遗传信息，帮助了解再生育时子女的患病风险。
• 避免进行大量重复、侵入性的其他医学检查，节省时间和精力。
• 部分基因型可能对特定的营养补充剂有反应，检测可指导精准支持。
• 获得明确诊断是连接相关家庭支持团体和获得最新的信息的基础。

怎么检测

全外显子基因检测是目前寻找此类疾病病因的主流方法。检测时，只需采集您或孩子2-5毫升的静脉血，或者使用专用的口腔拭子刮取口腔黏膜细胞。如果一个人先做（称为先证者检测），费用大约为3500元。如果结合父母的血样一起解析（称为家系检测），总费用约为8800元，这种家系分析能更省时地锁定致病基因。这些费用需要自费承担，不在医保报销范围内。您可以在南通本地合作的抽检样本点结束采样，也可以通过快递邮寄样本到检测中心。通常从收到合格样本到出具报告，需要4到6周的时间。